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Tirosinemia – Síntomas, Causas y Tratamiento

La tirosinemia es considerada por los especialistas como un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos que es originado por la poca enzima adecuada para lograr metabolizar la tirosina. Una de la manera más habitual de esta enfermedad de afectar al organismo es básicamente por completo al hígado y a los riñones.

Este padecimiento aparece en el organismo debido a que los padres transmiten a sus progenitores un tipo de gen imperfecto que ocasiona el trastorno.  

La sintomatología de esta afección trata específicamente de la discapacidad en la parte intelectual, apariciones de enfermedades tanto hepáticas como renales y la producción corporal de una sustancia líquida con un olor fuerte.  

Cuando se observa los síntomas anteriormente señalados se debe acudir inmediatamente a un experto en medicina para que pueda hacer el diagnóstico adecuado con la elaboración de un examen o análisis de sangre para poder detectar dicha enfermedad.    

Por lo general el tratamiento que mandan los médicos para algunos de los casos con este padecimiento es una dieta muy especial y la suministración de medicamentos.

Es importante destacar que los infantes con tirosinemia no son capaces de hacer la descomposición total, es decir metabolizar los aminoácidos tirosina, teniendo como consecuencia que los subproductos de dichos aminoácidos se aglomeran produciendo diferentes síntomas.

Uno de los síntomas más detectables es que los subproductos provocan que los líquidos corporales en este caso específico la orina y el sudor tengan presente un fuerte olor que se asemeja al olor del repollo hervido.

Tipos de Tirosinemia

Por los avanzados estudios que se han realizado en torno a esta enfermedad por parte de los especialistas se han podido detectar o determinar tipos de la tirosinemia, teniendo dos principales y un tercero que no es muy habitual.

La tirosinemia de tipo I es la más común en los infantes con ascendencia franco-canadiense o escandinava.

En los bebés que tienen poco tiempo de haber nacido pueden tener como síntoma una insuficiencia de tipo hepática y los infantes con más edad sufren de disfunción tanto hepática como renal y en el aspecto nervioso son afectados presentando irritabilidad y raquitismo que pueden llegar hasta producir la muerte.

Por esta razón algunos países han colocado como normativa realizar el examen de sangre llamada prueba de cribado neonatal para tener una oportuna detección de esta enfermedad de tipo I. Otra forma de determinar el diagnóstico es realizando otros análisis de sangre, orina o hasta una biopsia específicamente del hígado.  

El tratamiento para este tipo I es el de un fármaco con el nombre nitisinona o mejor conocido como NTBC su función es de hacer como un tipo de bloqueo de la formación de metabolitos tóxicos. Frecuentemente los niños que padecen de este tipo I necesitan de un trasplante de hígado.

En el caso de la tirosinemia de tipo II esta es menos habitual, los infantes que padecen este tipo en alejados casos pueden presentar retardo mental y pueden formar úlceras localizadas en la piel y en los ojos. Principalmente uno de sus tratamientos es el de suspender en la dieta alimentos que puedan tener aminoácidos tirosina y fenilalanina.

Por último, la tirosinemia de tipo III es muy poco habitual que las dos anteriores y los síntomas característicos son la discapacidad en el aspecto intelectual leve, dificultades en mantener el equilibrio y la coordinación y convulsiones.